Integrierte, standardisierte, verteilte Dokumentationen und föderierte Auswertungen im NUM am Beispiel der Seltenen Erkrankungen Morbus Osler und Familiäre Hypophosphatasie

Am Beispiel der oft unerkannten und unterdiagnostizierten Seltenen Erkrankungen Morbus Osler und Familiäre Hypophosphatasie wird dargestellt, wie im Netzwerk Universitätsmedizin durch Sekundärnutzung von Routinedaten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Nutzen generiert werden wird. Und wie dieser Nutzen durch die kontinuierliche EU-konforme Umsetzung des „Set of Common Data Elements for Rare Diseases“ in der Routinedokumentation weiterentwickelt werden kann.

Im Registersystem NUM4Rare wird die Gemeinsame einrichtungsübergreifende, datenschutzkonforme Nutzung von SE-Daten aus Versorgungs- und Forschungsprozessen für Fragestellungen

• der Klinischen Epidemiologie,
• der Diagnose- und Therapieunterstützung
• der Studienentwicklung sowie
• der Vernetzung

kontinuierlich ausgebaut werden.

Für die Protostudien Lab4Rare-HHT und Lab4Rare-HPP zum hereditären Morbus Osler (HHT, Orpha:774; ICD:I78.0) und zur Familiären Hypophosphatasie (HPP, Orpha:436) werden die vernetzten Datenbestände der Datenintegrationszentren mehrerer MII-Standorte zunächst so genutzt, wie sie dort mit kodierten Diagnosen, Symptomen, Phänotypen und Laborwerten vorliegen. Es wird untersucht, ob und wie in den Routinedaten Hinweise auf unerkannte Seltene Erkrankungen identifiziert werden können (z.B. Symptom- oder Laborwertkombinationen wie Nasenbluten, neurologische Symptome, Schmerzen, Anämie, niedrige Alkalische Phosphatase u.s.w.).

In einem ressourcenschonenden, kontinuierlichen Verbesserungsprozess soll das Datenlevel des zukünftigen integrierten NUM-Registersystem für Seltene Erkrankungen für alle SE-Patienten in den Datenintegrationszentren vom Level 0 (ohne Orpha-Kodes) via verpflichteter flächendeckender Orpha-Kodierung der SE-Diagnosen auf Level 1 gehoben werden. In vielen Abteilungen und für zahlreiche SE-Patienten soll durch die Auffüllung eines EU-konformen SE-Minimalbasisdatensatzes ein Anheben auf Level 2 erreicht werden.. Gelegentlich soll zusätzlich darauf aufbauend die Verlagerung vielfältiger Register-Nutzungsformen über Hybriddokumentationen in Klinischen Arbeitsplatzsystemen (KAS) erprobt werden (Level 3).

Das Datenmodell des Moduls SE im MII Kerndatensatz mit Basismerkmalen und Erweiterungsoptionen dient als Leitplanke der Datengenerierung. Die KAS können die integrierten Hauptorte der Datenerfassung für interoperable Mehrfachnutzung werden. KIS-, KAS- und DIZ-Bestände werden zu den wichtigsten Datenquellen und Speichern für das NUM4Rare-Registersystem. NUM DIZ, FDPG und NUM-konforme Datenmanagementstellen werden die SE-Auswertungen im Netzwerk Universitätsmedizin unterstützen.

Wir untersuchen, ob die einheitliche Erfassung von Daten zu ‘maladies rares’ an klinischen Arbeitsplätzen (‘dossier patient informatisé’) in Frankreich, die über den ‘mode connecté’ in das zentrale SE-Register ‘Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)’ zusammengeführt werden, in Deutschland durch eine EU- und FAIR-kompatible föderierte Mehrfachnutzung reproduziert werden kann.